¿Cuándo ocurre una mutación humana?

Answer 1

Me dio la idea de que estabas preguntando si se produce una mutación genética en el momento en que la célula de esperma entra en la célula del óvulo.

La respuesta es “No, eso no es cuando sucede”.

Las mutaciones genéticas ocurren cuando la célula del óvulo (o la célula del esperma) se está formando.
Para crearse por división celular, una nueva célula debe heredar una duplicación de los cromosomas de su célula preexistente.
Cualquier gameto podría obtener una mutación completamente nueva durante esa duplicación, o simplemente podría haber heredado una mutación de su propia “célula madre”.

Los óvulos y las células espermáticas, como todas las demás células, provienen de células preexistentes.
Es un poco diferente en los gametos, porque la división celular que lleva a ellos tiene que producir células con solo la mitad del número de cromosomas adultos.
(Para los humanos, una célula ovalada o una célula espermática tienen solo 23 cromosomas. Cuando se emparejan en la fertilización, el óvulo fertilizado resultante termina con el 46 normal nuevamente).

Si va a haber una mutación en cualquiera de los genes en esa célula del óvulo, ocurrirá cuando los cromosomas se repliquen (cuando la célula del óvulo está brotando de su célula preexistente).
O podría haber ocurrido antes a la propia célula preexistente (cuando se replicó desde su propia célula madre), que luego pasa la mutación a todas sus células hijas.

Una vez que el óvulo recién nacido o la célula espermática están listos (con o sin una mutación), se embarca en la aventura de toda una vida, que posiblemente podría terminar produciendo un bebé, que tendría esa mutación en cada célula de su cuerpo.

Answer 2

Algunos resultan de la mutación del elemento cis-regulador. Algunos son mutaciones de Hoxa y Hoxd.
Las interacciones de Hoxd13 y GLI3 inducen la sintopolítica, una combinación de dígitos extra y consolidados.
Otras mutaciones se enumeran aquí: Polydactyly
También se cree que la mutación del gen LMBR1 es una causa: polidactilia, o que tiene más de cinco dígitos en la porción distal de una extremidad

Algunos son hereditarios (rasgo autosómico dominante): ¿Cómo se hereda la polidactilia?

Answer 3

Yo también tengo dos pulgares; uno en cada mano No creo que eso sea considerado una mutación …

Las mutaciones ocurren cuando el ADN se daña, y hay varias cosas que pueden dañar el ADN, desde la radiación ionizante hasta ciertos productos químicos, hasta los errores que ocurren cuando el ADN se copia durante la división celular. Cuando el espermatozoide se encuentra con el óvulo, es probable que ya se hayan producido mutaciones en ambos. (Pero también es posible que ocurran mutaciones en el embrión en desarrollo, por las mismas razones).

El pulgar doble del hombre no es necesariamente el resultado de una mutación genética. Es posible que haya sido algo que salió mal durante el desarrollo embrionario.

Incidentalmente, la condición de tener dedos y / o dedos adicionales se conoce como polidactilia.

Answer 4

Hay innumerables mutaciones en los seres humanos, la mayoría de ellas imperceptibles, algunas fisiológicamente perceptibles.

Pero aquí deberíamos dejar en claro la diferencia entre mutaciones aleatorias y las probables diferencias genéticas.

Algunas patologías genéticas no son comunes, pero vuelven a aparecer, la configuración genética tiene un lugar definido en el panorama de posibles configuraciones genéticas y se vuelve a visitar de vez en cuando.

Las mutaciones completamente aleatorias son algo diferentes.