¿Por qué la ascendencia es importante para algunas decisiones médicas?

Respuesta corta : la mayoría de las veces, la ascendencia y el medio ambiente forman un riesgo de enfermedad de moho. La ascendencia sola confiere directamente el riesgo de enfermedad con menos frecuencia, específicamente en casos en que las mutaciones de un solo gen tienen efectos descomunales. Enfermedad de Tay-Sachs – Wikipedia, Enfermedad de células falciformes – Wikipedia y Fibrosis quística – Wikipedia son algunos ejemplos bien conocidos de este último.

Respuesta más larga si está interesado

Por qué es tan difícil separar científicamente el papel de la ascendencia en las causas de enfermedades

La ascendencia humana es el resultado de la elección que marca liberalmente el pasado y el presente con violencia y calamidades gratuitas, ya que es una elección ideada para mediar y hacer cumplir el acceso diferencial a los recursos . Esta elección se manifiesta como casta, clase, etnia, grupo lingüístico, raza, secta, tribu, etc. Son sociales, es decir, explícitamente políticas y culturales, no categorías biológicas (1) pero terminan influyendo en la biología de todos modos. Así es cómo.

  • Las sociedades humanas tienden a practicar alguna forma de estratificación social u otra. Con el tiempo, el acceso diferencial a los recursos críticos y saludables para mantener la vida, como la educación de calidad, la atención médica y la nutrición, impacta la salud, especialmente porque las privaciones engendradas por la estratificación social tienden a experimentarse de generación en generación.
  • Por lo tanto, la disparidad de salud es el resultado de desigualdades históricas que una categoría social particular experimenta a manos de lo que generalmente tiende a ser una hegemonía prevaleciente durante mucho tiempo.
  • La persistencia de las estratificaciones sociales entre generaciones termina influyendo así en la biología al influir de manera diferencial en el riesgo de enfermedad a través de la construcción de disparidad de salud creada por el hombre.
  • El lugar éticamente inequívoco y apropiado para la ascendencia en biomedicina radica en ayudar a tratar de separar las contribuciones relativas de la disparidad de salud frente a la predisposición genética a la enfermedad.
  • Sin embargo, es casi imposible desenredar la predisposición genética de los muchos factores de confusión ambientales que las disparidades de salud imponen sobre el riesgo de enfermedad. Esto obstaculiza el esfuerzo de analizar y determinar con precisión el papel de la ascendencia en muchas causas de enfermedades.

El problema es al tender a examinarlo desprovisto de su contexto sociológico inherente, la biomedicina aísla artificialmente a los ancestros. Eso deja su papel vulnerable a la explotación por el sabor científico del día, que en estos días es la genómica.

La era genómica es como el martillo proverbial preparado para buscar y encontrar clavos en todas partes, por lo que se ha convertido en una moda privilegiar o intentar privilegiar la predilección genética incluso en el caso de enfermedades multifactoriales. Este problema también se basa en el hecho de que la biomedicina ha desarrollado un enfoque inherentemente aislado, de modo que los súper especialistas, ya sean biólogos moleculares, genetistas, epidemiólogos, investigadores de salud pública, etc., examinan un problema de salud dado a través de la lente de su capacitación a menudo. sin intentar simultáneamente mirar más allá, especialmente en el contexto sociológico de la enfermedad. Por lo tanto, la ascendencia en forma de raza / etnia se ha utilizado y se sigue utilizando como sustituto del genotipo , aunque carente de contexto sociológico.

Las pautas oficiales se suman al problema, ya que son inadecuadas y / o inexactas y / o demasiado ambiguas. Por ejemplo, en los EE. UU., Al clasificar sus temas de investigación, los científicos financiados por los NIH deben cumplir con las categorías raciales y étnicas especificadas por la Directiva # 15 de la Oficina de Administración y Presupuesto (OMB), la denominada inclusión de los NIH Política y directrices (ver más abajo de 2),

‘Indio americano o nativo de Alaska, asiático, negro o afroamericano, isleño hawaiano o del Pacífico, y blanco, hispano o latino y no hispano o latino’

  • Al menos una encuesta de 18 científicos financiados por los NIH (11 hombres, 7 mujeres) (3) informa estas pautas
    • Se aplican de manera incuestionable, independientemente de su utilidad o precisión.
    • Son burocráticos, una talla para todos, atrapan a todos, inflexibles, un ejemplo citado es Barack Obama. ¿Clasificar como negro o caucásico?
    • Son difíciles de cumplir en áreas geográficas con pocos residentes minoritarios.
    • Forzar números de inclusión minoritarios que producen datos que carecen de suficiente poder estadístico para proporcionar resultados significativos, es decir, difícil de generar conjuntos de datos representativos y, por lo tanto, generalizables.
  • Un estudio del Reino Unido (4) informa un enfoque defectuoso similar al estudio de la contribución racial / étnica a la salud y la enfermedad.

Los enfoques genómicos para evaluar la ascendencia siguen siendo inherentemente defectuosos

Marcador informativo de ascendencia: Wikipedia (AIM) es intrínsecamente engañosa y está cargada de supuestos erróneos (5, 6, 7, 8, 9). Entonces, ¿qué son los AIM? Son marcadores específicos de la población, generalmente polimorfismo de un solo nucleótido: Wikipedia (SNP) que se producen en diferentes frecuencias en diferentes poblaciones. Dado que son compartidos por todos los humanos, en lugar de presencia o ausencia, el análisis se centra en su frecuencia.

En la actualidad, los anuncios de televisión sobre el aprendizaje de la ascendencia son abundantes. Simplemente envíe una muestra de saliva y obtenga resultados genéticos genealógicos. Demasiado simple pero también defectuoso para arrancar.

Obviamente, una muestra de prueba se compara con muestras de referencia de africanos, asiáticos, europeos, nativos americanos, etc.

  • ¿Quiénes son las ‘poblaciones de referencia’ para cada raza o etnia? Para asignar ‘pureza’, idealmente deberían ser grupos que hayan permanecido inmóviles , aislados y endógamos durante milenios hasta la fecha, ya que las muestras de referencia deben representar ejemplos ‘puros’ de diferentes categorías étnicas / raciales, el estándar con el que se compararía la muestra de prueba.
  • Obviamente, esas poblaciones de referencia son imposibles para gran parte de la población mundial.
  • En cambio, ‘ pequeños grupos de gente contemporánea ‘ (9) se eligen como muestras representativas para un continente o región particular o grupo étnico, lingüístico o tribal.
  • ¿Quien es elegido? ¿Cuáles son los criterios utilizados para elegir un individuo y no otro para suministrar la muestra de referencia?
  • ¿Cuántas personas de una población dada (casta / etnia / grupo lingüístico / raza / secta / tribu) se muestrean para desarrollar una base de muestra de referencia representativa?
  • Cuantos son necesarios? Cuantos suficientes? 100, 1000, 10000, 100000, …?
  • ¿Cómo se establecen los umbrales para determinar cómo se interpreta un resultado dado para incluir o excluir a una población en particular?

Las respuestas a estas preguntas científicamente cruciales se esconden detrás de la cortina de hierro legal de la información patentada que evita incluso el mínimo en términos de ciencia rigurosa, es decir, replicar de forma independiente y, por lo tanto, verificar (9). Por lo tanto, la categorización genómica de ascendencia ampliamente publicitada usando AIM promovida por varias entidades comerciales es más o menos el resultado de un juego de manos tecnológico: Wikipedia o dos o tres o más.

Las enfermedades que se encuentran más frecuentes en una raza / etnia particular son típicamente monogénicas

Enfermedad de Tay-Sachs – Wikipedia y BRCA1 – Mutaciones de Wikipedia

Al menos 2 genes causantes de enfermedades / asociados son más prevalentes entre los judíos Ashkenazi – Wikipedia, forma infantil de la enfermedad de Tay-Sachs – Wikipedia y BRCA1 – Mutaciones de Wikipedia asociadas con un mayor riesgo de cáncer de seno.

Tay-Sachs es un trastorno genético autosómico recesivo (Dominancia (genética) – Wikipedia) – Wikipedia causada por una mutación – Wikipedia en HEXA – Gen Wikipedia en el cromosoma 15 (humano) – Wikipedia donde los niños generalmente mueren a la edad de 4. La enfermedad es causado por la función deteriorada de la enzima lisosómica, Hex A.

Se supone que una mayor prevalencia en estos dos casos se debe al hecho de que la población judía descendió de un pequeño número de fundadores y permaneció en gran medida endógama (10).

También se aconseja el asesoramiento genético y la detección prenatal para Cajuns – Wikipedia en Louisiana y los canadienses franceses – Wikipedia ya que se han identificado mutaciones similares entre ellos.

Enfermedad de células falciformes – Wikipedia

Una adaptación para frustrar la malaria, la célula falciforme es más común entre aquellos con ascendencia de África occidental, específicamente aquellos con la mutación globina S (betas) (11).

Fibrosis quística – Wikipedia

Un trastorno genético autosómico recesivo causado por mutaciones en el gen regulador de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística – gen Wikipedia (CFTR), se encontró que es más frecuente entre las personas de ascendencia europea (12, 13).

Más preciso para imaginar la ascendencia como un continuo en lugar de grupos de unidades discretas en evolución independiente

Un desafío adicional es el hecho de que la ascendencia como construcción social se está volviendo cada vez menos categórica a medida que las poblaciones se encuentran y se fusionan como nunca antes, incluso aunque hayan permanecido geográficamente aisladas durante períodos de tiempo variados aquí y allá en milenios anteriores.

Considere a EE. UU., Por ejemplo, un país que evalúa la raza en su censo.

  • La categoría ‘Otro’ se incluyó por primera vez en el censo de Estados Unidos de 1910. Ahora catalogado como ‘Alguna otra raza’, en el censo de 2010 se había convertido en la tercera categoría más grande después de ‘Blanco’ y ‘Negro’ (14, 15).
  • En los últimos años, el 15% de los matrimonios de EE. UU. Son entre personas de diferentes etnias y razas.
  • Uno de cada siete bebés de EE. UU. Nace hoy en una familia étnica y / o racialmente mixta.
  • Un ejemplo particular de genómica sugiere a la perfección la enorme complejidad potencialmente oculta debajo de la superficie de las categorías de raza / etnia comúnmente utilizadas en nuestros tiempos. Las secuencias genómicas completas de dos famosos científicos estadounidenses de origen europeo, James Watson – Wikipedia, Craig Venter – Wikipedia, y Seong-Jin Kim, un científico de origen asiático, mostraron que los primeros compartieron menos (461000) SNP entre ellos de lo que cada uno compartió los asiáticos (569000 y 481000, respectivamente) (16, 17), algo muy improbable de discernir solo por su apariencia física.
  • Un análisis genómico de los europeos estadounidenses autoidentificados (n = 326), afroamericanos (n = 324) e hispanos (n = 327) en Manhattan, Nueva York, reveló una mezcla ancestral tan sustancial tanto en afroamericanos como en hispanos, concluyeron los autores. (18, énfasis mío; ver figura a continuación de 19).

‘Un análisis agrupado de los afroamericanos e hispanos de Nueva York demostró un amplio continuo de origen ancestral que hace que la clasificación por raza / etnia no sea informativa

  • Huelga decir que tal fusión ocurrió o está ocurriendo más rápido en algunos países y especialmente más rápido en las grandes ciudades cosmopolitas. En gran parte la mezcla de nativos americanos (amerindios), europeos (principalmente Portugal) y africanos, Brasil es un país que encarna más que ninguna otra ambigüedad racial (20).

Finalmente, los datos también sugieren una mayor diversidad genética dentro de las razas (85%) en lugar de entre razas (15%) (21), lo que solo socava aún más el valor práctico de la raza / etnia en la disección de riesgos y causas de enfermedades a nivel grupal. Este es especialmente el caso de África, el continente con el mayor grado de variación genética (ver más abajo de 22 citados en 9).

‘Para muchas regiones del genoma humano, se encuentran más variantes entre las personas de África que entre las personas del resto del mundo. Esto probablemente se deba a que los humanos han residido en África durante mucho más tiempo que nosotros en cualquier otro lugar del mundo, por lo que nuestra especie tuvo tiempo de acumular cambios genéticos dentro de las personas en África ”.

En otras palabras, las categorías raciales / étnicas como africanas, asiáticas, caucásicas, hispanas, latinas, blancas predicen mal la similitud y diversidad biológica humana. Como lo expresó la genetista cubana Dra. Beatriz Marcheco (23),

‘El espejo clásico refleja el color de la piel; pero el espejo de ADN refleja nuestros ancestros comunes

La raza / etnia se está volviendo cada vez menos relevante como representantes del genotipo o, más bien, la verdad discernible sobre la ascendencia se encuentra cada vez más entre estas categorías sociales comúnmente aceptadas y no dentro de ellas.

Algunos ejemplos en los que la aplicación incorrecta de la ascendencia se ofusca en lugar de aclarar la causa de la predisposición a la enfermedad

Hipertensión – Wikipedia

La hipertensión y sus resultados clínicos como enfermedades cardíacas, derrames cerebrales e insuficiencia renal son mucho más frecuentes entre los afroamericanos que una predisposición racial atribuida en el siglo XX todavía prevalece erróneamente como un dogma (19). Es erróneo porque los grandes estudios que comparan los negros de África occidental, el Caribe y los estadounidenses muestran que la alta prevalencia de hipertensión entre los afroamericanos es un caso atípico , siendo menor entre otros negros (24, ver también las cifras de 19).

  • Presiones sanguíneas bajas en las zonas rurales de África occidental que cambian poco con la edad.
  • Presiones sanguíneas promedio similares a las de los norteamericanos blancos entre los negros de las Indias Occidentales.
  • Mayor presión arterial entre los afroamericanos urbanos de Maywood en Chicago.
  • La obesidad, la ingesta alta de sodio y baja de potasio, los factores de estilo de vida que se sabe que aumentan la presión arterial coinciden con los promedios de presión arterial entre estos tres grupos de negros. En otras palabras, los cambios bruscos de dieta y estilo de vida explican mejor las tasas de hipertensión entre los afroamericanos.
  • El ejemplo específico de hipertensión revela cuán difícil es afirmar cuál es más consecuente, la naturaleza o el medio ambiente, simplemente porque es prácticamente imposible observar el anverso, las personas de África que llevan un estilo de vida estadounidense sin experimentar desigualdades raciales o de clase.

Un estudio aún mayor de 85000 sujetos, incluidos blancos de 8 encuestas en los EE. UU., Canadá y Europa, y 3 encuestas entre negros en África, el Caribe y los EE. UU., Mostró que las causas evitables de hipertensión se superponen entre razas y etnias (25). Mientras tanto, un estudio estadounidense mucho más pequeño (n = 1056) (26) sobre afroamericanos sirvió de base para la aprobación por parte de la FDA estadounidense de un medicamento para la hipertensión, BiDil (dinitrato de isosorbida / hidralazina – Wikipedia), supuestamente diseñado para afroamericanos (27, 28 )

¿Moral? Lejos de la imparcialidad alardeada, un ejemplo de cómo la economía (patentes) y la política (tokenismo) triunfan sobre la ciencia.

La cuestión de la causalidad se complica aún más por el hecho de que la regulación de la presión arterial es extremadamente compleja y, por lo tanto, es poco probable que se explique solo por los genes. Uno de los mayores GWAS de presión arterial (Estudio de asociación de todo el genoma – Wikipedia) examinó a 200000 sujetos y descubrió que los 29 marcadores genéticos más fuertemente asociados con la presión arterial solo podían representar el 23% del riesgo de hipertensión (29). Dado que el riesgo de hipertensión de por vida en los EE. UU. Es de ~ 85%, esto significa que la genómica hasta ahora ha proporcionado poco en términos de valor predictivo. La guinda del pastel es que las variantes de susceptibilidad a la presión arterial son similares entre los sujetos con ascendencia africana, asiática, europea y del sur de Asia (29).

Diabetes

Judenkrankheit o la enfermedad de los judíos, tan recientemente como 1904, así es como los médicos en los EE. UU. Y Europa tienden a percibir la diabetes (ver más abajo de 30).

“NO HAY RAZA, que está tan sujeta a la diabetes como los judíos”, escribió WH Thomas en 1904 en el lenguaje eugenéticamente obsesionado de su época. Thomas, un médico de Nueva York, expresaba una creencia casi universal en los Estados Unidos de que de todas las “razas”, los judíos tenían la mayor probabilidad de desarrollar diabetes. Al mismo tiempo, la mayoría de los miembros de la comunidad médica consideraban que la prevalencia de diabetes entre los negros era inusualmente baja. En palabras de un médico de Johns Hopkins en 1898, “la diabetes es una enfermedad rara en la raza de color”.

Avance rápido más o menos 100 años y en los Estados Unidos,

  • Las tasas de diabetes se han disparado entre los afroamericanos a 2 veces las de los blancos, mientras que han disminuido entre los judíos.
  • Hoy en día, las personas Pima (Wikipedia tienen la tasa más alta de diabetes mellitus tipo 2) en el mundo y, por supuesto, dado que forman un grupo homogéneo, como era de esperar, el mapeo de su genética se ha convertido en un foco intenso de interés de investigación. Laughable no fue tan trágicamente trágico por las siguientes razones.
    • Antes del advenimiento de los invasores europeos estadounidenses en sus tierras después de la Guerra Civil Americana, los Pima tenían una reputación de excelente agricultura y vivían vidas independientes y autónomas a lo largo del río Gila en tierras actualmente conocidas como Arizona (31). Incluso se autodenominaron Akimel O’Tham o River People.
    • Colonos blancos que compiten directamente por los derechos de riego, la Ley de Tierras del Desierto de 1877 que ‘ requería la aplicación de buena fe del agua a la tierra para obtener el título ‘, nuevas represas que redirigían el agua lejos de las granjas tradicionales de Pima (9), todo esto hecho por el hombre Las intervenciones obligaron a Pima a abandonar sus antiguas formas de vida en cuestión de unas pocas décadas.
    • Una encuesta de salud en 1902 encontró un solo caso de diabetes entre los Pima. En la década de 1930, este número había aumentado a> 500.
    • Con la presa Coolidge completada que no enviaba suficiente agua, su agricultura tradicional esencialmente en quiebra, el Pima rápidamente se hundió en la pobreza extrema y comenzó a morir temprano.
    • Como un dios ignorante, el gobierno federal de los EE. UU. Acudió en su ayuda al rescate, proporcionando alimentos excedentes al gobierno libres de Pima y ¡qué alimento es! Harina blanca refinada, queso procesado, manteca de cerdo, dulces, papas fritas, azúcar refinada, jugo de uva, macarrones cuando la dieta original del Pima consistía en (32 citado en 9).

‘… semillas, brotes, frutos y articulaciones de varios cactus; semillas de mezquite, palo de hierro, palo verde, amaranto, arbusto de sal, cuartel, frijol y calabaza; bellotas y otras nueces silvestres; . . . raíces y bulbos del sandroot (papa silvestre). . . ciervos, antílopes, conejos, codornices, palomas, patos salvajes, pavos salvajes.

    • A mediados del siglo XX, esta antigua dieta había sido completamente suplantada por cajas y cajas de macarrones con queso. Donde la ingesta de grasas en la dieta Pima era del 15% en la década de 1890, había aumentado a un increíble 40% en la década de 1990 (33).
    • Y, sin embargo, aparentemente suena eminentemente razonable y científicamente sondear y sondear la genética Pima para tratar sinceramente de comprender sus altas tasas de diabetes en estos días (34). Un ejercicio de insensibilidad, ignorancia, estupidez o los tres.

En este punto, es necesario preguntarse si es realmente razonable destacar la ascendencia como un factor mecánico que contribuye a la diabetes cuando las tasas pueden ser evidentemente más altas que la norma y caer al promedio en solo 100 años en un grupo mientras aumentan y aumentan en dos otros grupos durante el mismo período?

Una explicación más simple es cómo los cambios bruscos de dieta y estilo de vida afectan las trayectorias de vida y el riesgo de enfermedades crónicas a corto plazo. Prueba plausible? Las sociedades tradicionales de vivienda rural que practican la ‘cultura tradicional’ tienen tasas de diabetes muy bajas en comparación con sus contrapartes recientemente adaptadas a las dietas y al estilo de vida ‘occidentalizados’ (ver más abajo, de 9).

Las actitudes que van desde la caballería hasta la pura ineptitud sugieren que la cultura predominante de la ciencia biomédica está mal equipada para tratar temas políticos divisivos como la ascendencia. La ciencia existe dentro de la sociedad, no fuera de ella, y la lealtad insostenible prevaleciente a la noción inverosímil de esforzarse por ser percibida como una ciencia y sociedad biomédica maloliente y apolítica.

Y así volvemos a donde comenzamos, es decir, incapaces de analizar los factores ambientales y genéticos al asignar causas a muchas, especialmente enfermedades multifactoriales. Impacto en gran parte debido a que los científicos biomédicos ignoran la sociología cuando investigan el papel de la ascendencia, específicamente la raza / etnia, en las enfermedades.

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Gracias por el R2A, Sergey Yegorov.

Las poblaciones humanas que se originan en diferentes áreas de nuestro planeta tienen diferentes frecuencias alélicas para ciertos genes de importancia médica. Por lo tanto, ciertas enfermedades genéticas de un solo gen son más prevalentes en ciertas poblaciones y ausentes en otras. Además, los factores de riesgo genéticos para ciertas enfermedades son diferentes en diferentes poblaciones. Y ciertos polimorfismos de un solo nucleótido influyen en cómo diferentes personas de diversos orígenes étnicos metabolizan los medicamentos de manera diferente, por lo que es importante que el médico que prescribe el medicamento tenga en cuenta el potencial de diferentes efectos secundarios o la falta de eficacia. La ascendencia es solo otro parámetro demográfico de importancia médica, como lo es la edad, por ejemplo.

Wikipedia tiene un artículo completo sobre este tema: raza y salud

No es la raza como tal, sino tu ascendencia. Por ejemplo, cuando mi esposa estaba embarazada, la examinaron para detectar la enfermedad de Taysachs, que prevalece en la población azhkenasi.