¿Hay partes del genoma humano que todos compartimos pero no estamos seguros de con qué características humanas se relacionan?

Sí, con la advertencia de que probablemente existen algunos casos muy raros en los que la parte específica se altera debido a una mutación aleatoria.

Un ejemplo: Sabemos que el gen X es una enzima con función Y, también podemos saber que la función Y es crítica para la característica Z humana y que los cambios en el gen X son la causa principal de la enfermedad / defectos Z característicos humanos. Sin embargo, no conocemos la gama completa de implicaciones para la función Y en relación con todas las demás características humanas. Esto podría ser, a su vez, porque solo la variante de empalme X1 en los hepatocitos que se ha estudiado, y las variantes de empalme conocidas X2 y X3 no se han estudiado en absoluto, ya que no están implicadas en la enfermedad. Por lo tanto, el gen X podría estar involucrado en menor grado en la determinación de otras innumerables características humanas.

El ejemplo anterior también asume dos cosas:

1. Que incluso sepamos la función del gen X, algo que no es realmente cierto para muchos de los genes en el genoma humano.

2. Que este tramo del genoma es un gen. Podría ser un elemento regulador más difuso, como un sitio promotor para la transcripción de genes, un tramo de ADN importante para el empaquetamiento de la cromatina o servir a alguna otra función importante asociada con el ADN.

Por lo tanto, cuando analizamos los detalles esenciales, sabemos muy poco acerca de cómo se regulan, funcionan, interactúan la mayoría de los genes y cómo se relaciona todo esto con varios fenotipos de nivel superior. De lo que generalmente sabemos mucho acerca de algunos tipos de genes realmente importantes, a menudo relacionados con enfermedades específicas con alto impacto en la salud humana.