En términos evolutivos, las fusiones de cromosomas no son tan raras. Se han registrado no solo en humanos, sino también en caballos, ovejas, vacas, ratones y moscas de la fruta.
Aquí hay un buen artículo que describe la posible secuencia de duplicaciones de secuencia y otros reordenamientos en la fusión de cromosomas ancestrales en humanos: estructura genómica y evolución del sitio de fusión de cromosomas ancestrales en 2q13-2q14.1 y regiones parálogas en otros cromosomas humanos
¿Por qué no son tan disruptivos? A veces lo son, y en última instancia pueden conducir a la especiación, como en el caso del caballo (Page en oxfordjournals.org) y en los humanos. Pero son menos disruptivos que uno pueda pensar. ¿Por qué? Porque estos son cambios equilibrados. Los emparejamientos de cromosomas aún pueden ocurrir durante la división celular en una situación híbrida, porque la secuencia de los genes es la misma.
Tampoco son tan raros en lo cotidiano. En realidad, hay personas caminando con todo tipo de anomalías cromosómicas aparentes que no son realmente anormales. Estas se llaman translocaciones de Robertson (translocación de Robertsonian). Aproximadamente una de cada mil personas nace con traslocaciones de Robertson. En su mayoría no tienen ninguna consecuencia, especialmente si se producen en cromosomas acrocéntricos, que son aquellos en los que uno de los brazos es prácticamente inexistente (Centromere). Incluso hay personas que son normales y tienen 44 cromosomas porque ha ocurrido un evento de fusión. Hay un hombre con una fusión cromosoma 14-15 (The 44 Chromosome Man). Esta fusión se podría transmitir si hubiera endogamia con otras personas del mismo pueblo que también llevaron la fusión.
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Algo similar a esto se puede imaginar que sucedió en algún punto a lo largo del linaje humano. Es difícil decir si fue solo un individuo homínido o varios individuos en un grupo que fue consanguíneo. Es posible que la fusión sea un evento aleatorio sin un significado particular, algo así como un evento “pasajero” en lugar de un evento “conductor”. Quizás los portadores de la fusión tuvieron éxito por razones periféricas a la fusión, dejaron más progenie que otros grupos, y resultó que ese linaje fue el que terminó dando lugar a nuestra especie. Al final, el evento de fusión podría haber contribuido a la especiación si los híbridos fueran subfértiles. Realmente no lo sabemos.