Biología evolutiva: si la diferencia entre los humanos y otros primates es el cromosoma fusionado 2, ¿se puede rastrear a todos los humanos a un solo individuo, portando la mutación original?

En términos evolutivos, las fusiones de cromosomas no son tan raras. Se han registrado no solo en humanos, sino también en caballos, ovejas, vacas, ratones y moscas de la fruta.

Aquí hay un buen artículo que describe la posible secuencia de duplicaciones de secuencia y otros reordenamientos en la fusión de cromosomas ancestrales en humanos: estructura genómica y evolución del sitio de fusión de cromosomas ancestrales en 2q13-2q14.1 y regiones parálogas en otros cromosomas humanos

¿Por qué no son tan disruptivos? A veces lo son, y en última instancia pueden conducir a la especiación, como en el caso del caballo (Page en oxfordjournals.org) y en los humanos. Pero son menos disruptivos que uno pueda pensar. ¿Por qué? Porque estos son cambios equilibrados. Los emparejamientos de cromosomas aún pueden ocurrir durante la división celular en una situación híbrida, porque la secuencia de los genes es la misma.

Tampoco son tan raros en lo cotidiano. En realidad, hay personas caminando con todo tipo de anomalías cromosómicas aparentes que no son realmente anormales. Estas se llaman translocaciones de Robertson (translocación de Robertsonian). Aproximadamente una de cada mil personas nace con traslocaciones de Robertson. En su mayoría no tienen ninguna consecuencia, especialmente si se producen en cromosomas acrocéntricos, que son aquellos en los que uno de los brazos es prácticamente inexistente (Centromere). Incluso hay personas que son normales y tienen 44 cromosomas porque ha ocurrido un evento de fusión. Hay un hombre con una fusión cromosoma 14-15 (The 44 Chromosome Man). Esta fusión se podría transmitir si hubiera endogamia con otras personas del mismo pueblo que también llevaron la fusión.

Algo similar a esto se puede imaginar que sucedió en algún punto a lo largo del linaje humano. Es difícil decir si fue solo un individuo homínido o varios individuos en un grupo que fue consanguíneo. Es posible que la fusión sea un evento aleatorio sin un significado particular, algo así como un evento “pasajero” en lugar de un evento “conductor”. Quizás los portadores de la fusión tuvieron éxito por razones periféricas a la fusión, dejaron más progenie que otros grupos, y resultó que ese linaje fue el que terminó dando lugar a nuestra especie. Al final, el evento de fusión podría haber contribuido a la especiación si los híbridos fueran subfértiles. Realmente no lo sabemos.

Sí, la ciencia confirmó definitivamente que los seres humanos no son animales. Los seres humanos siempre fueron seres humanos, desde los albores de la era de la humanidad. Nunca fueron animales mutados en seres humanos. El uso del cliché de “mutación” es solo para compensar la emoción y, sin embargo, mantener cierta línea con las conclusiones de Darwin (hechas por su propia lógica sin tener un conocimiento más profundo sobre las leyes de la naturaleza). Los animales siempre fueron animales, desde los albores de la era animal. Como también hoy, los humanos son humanos y los animales son animales; exactamente como las plantas fueron y son plantas y los minerales fueron y son minerales. Por lo tanto, no hay ninguna razón para tratar a los simios como algo diferente de otros animales. ¡Los simios son animales! Cualquiera que sea la especie de monos! ¡Los humanos son humanos! Esa no es solo una cuestión del cromosoma fusionado 2. También es una cuestión de fenómenos como la conciencia, el yo y la facultad de pensar …

La mayoría de las mutaciones aparecieron solo una vez , en las gónadas de alguien, y fueron llevadas a la descendencia de ese individuo. Así, por ejemplo, la mayoría de los europeos “se puede rastrear” (en principio) a una persona afortunada que le dio a su descendencia una única mutación de base que les hizo producir lactasa hasta la edad adulta. El árbol genealógico extiende su copa muy rápidamente; La mayoría de las sucursales se recortan, ya que el entorno solo puede soportar una población limitada. Por lo tanto, no es sorprendente el hecho de que, volviendo, muy pronto lleguemos a generaciones en las que muy pocas personas todavía tienen descendientes directos.

En cuanto a los detalles sobre la fusión de cromosomas, tendremos que esperar a alguien que realmente sepa algo sobre esto. Sé que esos “cambios drásticos” no siempre son perjudiciales; por ejemplo, la duplicación completa del genoma ocurre relativamente a menudo entre las plantas y es uno de los mecanismos de especiación más frecuentes. Mi suposición totalmente incomprensible es que podría esperarse que la fusión de dos cromosomas en sus “extremos”, preservando la mayoría o todo el ADN de codificación y regulación, pueda sobrevivir. Pero una vez más, en realidad no lo sé.