¿Significa ‘El genoma humano’ que es lo mismo para todos los humanos?

No.

Cuando decimos “el genoma humano”, o bien lo hablamos conceptualmente como el complemento completo de la información genética en un humano, o específicamente como un ensamblaje genómico de referencia para humanos.

Un ensamblaje de referencia es, literalmente, un genoma completamente ensamblado y anotado que se utiliza como punto de referencia. Los genomas de individuos se pueden comparar con la referencia para identificar diferencias entre el individuo y la referencia. Existen bases de datos que almacenan información sobre la variación genética y la frecuencia con la que ocurren algunas variaciones.

Los humanos no todos tienen exactamente el mismo genoma. Lo que sí tienen son genomas que son únicos para ellos (y quizás sus gemelos), pero en general son muy similares. Todos tenemos los mismos genes en el mismo diseño con puntos de variación (hay algunas personas con anomalías cromosómicas que son sustancialmente diferentes porque faltan piezas, se duplican o se intercambian).

No, francamente es un nombre un tanto engañoso.

El HGP secuenció el ADN de varios donantes diferentes y no representa a ningún individuo, ni trata de representar el nivel de variación genética en la especie en general. Otro proyecto de seguimiento, el Proyecto Internacional HapMap, todavía está en curso, intentando catalogar los principales polimorfismos de un solo nucleótido (esencialmente, alelos) en el acervo genético humano. Están utilizando una gran cantidad de muestras, recolectadas de humanos de tantas poblaciones diferentes como pueden.

Hay mucho espacio para la confusión aquí, y quizás pueda ayudar.

Todas las personas en general tienen genes para decir el color de los ojos en la misma ubicación en el cromosoma. Esto de ninguna manera que los genes codifican para el MISMO color de ojos. El genoma proporciona un mapa de genes humanos, pero esto solo da una breve descripción de lo que se puede esperar. Lo que dicen realmente los genes es una pregunta completamente diferente.

El genoma humano … es que estos genes son los conjuntos de genes para hacer que el humano … sea humano como una especie … y estos son los conjuntos de genes que hacen que los gatos … los gatos … y así sucesivamente. Se trata de qué genes hacen de una especie una especie. No se trata de qué genes te hacen como individuo … tú. Cuando se habla de un proyecto genoma.