¿Hay genes humanos sin un fenotipo conocido?

Answer 1

No es irrazonable decir que la mayoría de los genes no tienen una función o fenotipo conocidos.

Los genomas secuenciados contienen miles de genes “desconocidos”. Este artículo es de 2009, por lo que está realmente anticuado, pero dudo que el 40% haya cambiado tanto. El 60% representa anotaciones pronosticadas , no verificadas.

A menos que el efecto sea grande, no es fácil determinar la función de un gen. Incluso estos nocauts no son buenas representaciones, porque interrumpen tanto el funcionamiento normal. Tampoco se pueden hacer nocauts en humanos, por lo que tenemos que confiar mucho en los modelos, que pueden no ser buenos (las ratas blancas de laboratorio son cada vez más reconocidas como modelos de mamíferos poco representativos).

Me gustaría advertir que la respuesta a su pregunta depende de su definición de gen. Hay varios.

No puedo obtener fácilmente una respuesta exacta a la cantidad de genes “verificados” o “desconocidos” que existen, pero es posible que aún esté interesado en estos enlaces, que brindan información actualizada sobre el genoma más reciente:

Vega Genome Browser 66

Ensembl genome browser 85

Answer 2

Si no hubiera un fenotipo, entonces no sería un gen. Un fenotipo es el resultado físico de tener un par de alelos determinado y específico. Incluso los genes que no crees que tienen un fenotipo lo hacen. Por ejemplo, el gen de la fibrosis quística tiene 2 fenotipos. 1) Normal 2) Anormal. Nadie se da cuenta realmente cuando tienes el fenotipo normal, pero sigue siendo un fenotipo.

Si tal gen existiera, se vería como un tramo de ADN que no tiene ningún efecto en nuestros cuerpos. Tenemos unos pocos segmentos como ese, pero las llamadas regiones no codificantes no se consideran genes, porque no hacen nada.