¿Qué son los alelos fijos con respecto a los humanos?

Arriba hay una representación bialélica de la fijación de aa en el extremo izquierdo y AA en el extremo derecho. A medida que las poblaciones se vuelven extremadamente grandes, la producción de nuevos alelos a través de la mutación a menudo da como resultado un grupo de alelos más rico sobre el que puede actuar la evolución.

Los alelos fijos en humanos no son realmente diferentes en nuestra especie que en cualquier otra especie. A menudo, los alelos pueden fijarse dentro de varias poblaciones, separados por barreras geográficas, por ejemplo, dentro de una especie y, por pura casualidad o selección, se fijarán en diferentes alelos en diferentes poblaciones.

Los alelos fijos se encuentran cuando no hay una variación natural en un gen en particular dentro de una población de interés y esa población podría incluir su ciudad, un determinado linaje genético o el mundo entero según su definición. La fijación puede suceder y ocurre por casualidad, ya que los alelos que no confieren ventajas o desventajas reproductivas aparecen, desaparecen y se fijan en tasas relativamente constantes basadas en las tasas de mutación, tasa de muerte y tasa de reproducción del genoma. Sin embargo, a medida que las poblaciones se vuelven extremadamente grandes, la noción de un alelo fijo se vuelve bastante absurda. Mientras que un alelo puede dominar, entre los miles de millones de otros humanos, es probable que exista alguna variante que no haya sucumbido.

Dicho esto, ciertas regiones del genoma humano no son tan susceptibles de cambiar como otras y se han mantenido en su forma actual, aunque con modificaciones menores, durante millones de años. Al final, todo se reduce a lo estricta que es su definición de alelo. Si está buscando SNP, o polimorfismos de un solo nucleótido y los llama alelos separados, el número de genes fijos es casi cero en el genoma humano. Sin embargo, si está buscando en la secuencia de polipéptidos codificada por los genes, hay ciertos genes que están altamente conservados, como los genes HOX o genes que codifican la estructura de las histonas, por nombrar solo algunos.